Życie ze schorzeniem przewlekłym i rzadkim – bo do takich zalicza się choroba Gauchera – każdego dnia stawia przed pacjentem kolejne wyzwania. Często jedną z tych większych prób jest ścieżka diagnostyczna, którą musi odbyć choroby, zanim otrzyma odpowiednią diagnozę. Później natomiast przychodzi etap oswajania i godzenia się z diagnozą, a także nowa codzienność, do której należy przywyknąć. Otuchą dla osób otrzymujących rozpoznanie choroby rzadkiej mogą być historie innych pacjentów, o których dowiesz się w tym artykule.
Czym jest choroba Gauchera?
Choroba Gauchera (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroba-gauchera) jest jedną z lizosomalnych chorób spichrzeniowych, którą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Punktowa mutacja genetyczna powoduje obniżenie aktywności enzymu β-glukocerebrozydazy, przez co dochodzi do odkładania (spichrzania) glukocerebrozydu w komórkach, tkankach oraz narządach. Na przestrzeni lat prowadzi to do wielonarządowych uszkodzeń, choć przebieg choroby może być różny – od postaci agresywnej, która w krótkim czasie prowadzi do zgonu, po tę łagodną, w której zostaje utrzymana szczątkowa aktywność enzymu.
Historie pacjentów z chorobą Gauchera
Błażej Jelonek jest jedną z tych osób, które na co dzień żyją z chorobą Gauchera. Swoją historię opowiedział Fundacji Saventic, która zajmuje się między innymi popularyzacją wiedzy na temat schorzeń rzadkich.
Od momentu pierwszych poważnych objawów do rozpoznania, którego sugestia pojawiła się po operacji usunięcia śledziony, w przypadku Błażeja minęło 5 lat. W tym czasie podejrzewano u niego hemofilię, choroby kości czy wiązano objawy z bólami wzrostowymi. Dopiero trafna diagnoza pozwoliła wdrożyć leczenie, choć początkowo było ono wyzwaniem – lek nie był objęty refundacją. Na szczęście bardzo szybko się to zmieniło, a Błażej wiedzie aktywne życie na wszelakich jego frontach – przez 10 lat trenował zawodowo hokeja na trawie. W związku ze swoją chorobą co dwa tygodnie przyjmuje dożylną enzymatyczną terapię zastępczą, która właśnie pozwala mu na taki tryb życia.
W przypadku Joanny Środy ta droga była zdecydowanie dłuższa. Prawie dwie dekady (a konkretnie 18 lat) – tyle musiało upłynąć od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia diagnozy. Rozpoznanie otrzymała już jako dorosła osoba, rozpoczynająca właśnie studia. Początki z chorobą nie były proste, ponieważ leczenie nie przynosiło satysfakcjonujących efektów. W końcu jednak zostało odpowiednio dopasowane, a Joanna wiedzie komfortowe życie, pomimo niedogodności związanych z tą chorobą. Bierze udział w badaniach naukowych dotyczących choroby Gauchera oraz aktywnie wspiera osoby potrzebujące diagnostyki, których objawy mogą wskazywać właśnie na występowanie choroby Gauchera.
Na pomoc pacjentom z chorobami rzadkimi
Przykłady wspomnianych wyżej pacjentów z chorobą Gauchera pokazują, jak długa i kręta potrafi być ścieżka diagnostyczna osób dotkniętych schorzeniami rzadkimi. Nie raz bywają leczeni na zupełnie inne choroby, na które mogą wskazywać ich wielonarządowe objawy. Na ich niekorzyść działa także wciąż niska świadomość istnienia takich schorzeń.
To się jednak już zmienia za sprawą Fundacji Saventic, która zajmuje się na co dzień zwiększaniem poziomu wiedzy na temat chorób rzadkich, a także bezpośrednią pomocą dla tych, którzy mogą się z takimi schorzeniami zmagać. Z bezpłatnej pomocy może skorzystać każda osoba podejrzewająca u siebie chorobę rzadką. Wystarczy wypełnić formularze dostępne na stronie internetowej Fundacji Saventic i przesłać pełną dokumentację medyczną, która zostanie sprawdzona przez narzędzia bazujące na sztucznej inteligencji oraz specjalistów Fundacji.