Mukowiscydoza to najbardziej rozpowszechniona choroba genetyczna na świecie. Dotyczy ona zazwyczaj układów oddechowego i pokarmowego – zmutowany gen powoduje zaburzenia w pracy komórek wydzielniczych, które produkują lepki, gęsty śluz, gromadzący się m.in. w płucach, oskrzelach oraz przewodzie pokarmowym. Upośledza on ich funkcjonowanie i powoduje różne powikłania – długotrwałe życie z mukowiscydozą jest możliwe, ale nie należy do prostych.
Z tekstu dowiesz się:
- co to jest mukowiscydoza,
- jakie są jej przyczyny,
- jak objawia się mukowiscydoza,
- czy istnieje skuteczny lek na mukowiscydozę,
- jak wygląda życie pacjentów z mukowiscydozą.
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u osób rasy białej. Ogólnie na całym świecie częstość jej występowania wynosi 1 na 2,5 tys. urodzeń, ale w niektórych krajach diagnozowana jest rzadziej. Dla przykładu – w Szwecji jest to jeden przypadek na 8 tys. urodzeń, a we Włoszech – jeden na 15 tys. urodzeń. W Polsce mukowiscydozę diagnozuje się raz na około 2,3 tys. urodzeń.
Mukowiscydoza – co to jest?
Mukowiscydoza jest schorzeniem genetycznym, w którego przebiegu na skutek mutacji jednego z genów dochodzi do upośledzenia pracy komórek wydzielniczych. Zaczynają one produkować gęsty, lepki śluz, który odkłada się przede wszystkim w płucach, oskrzelach, przewodzie pokarmowym i drogach rodnych, wywołując u pacjenta wiele różnego rodzaju objawów, jak również długoterminowych powikłań.
Mukowiscydoza – dziedziczenie genu główną przyczyną
Jedyną przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR na chromosomie 7. Mutacja powoduje zaburzenia m.in. we wchłanianiu różnego rodzaju jonów oraz wody, przez co śluz produkowany przez komórki wydzielnicze, znajdujące się m.in. w drogach oddechowych i przewodzie pokarmowym, staje się bardzo gęsty i lepki.
Mukowiscydoza ma charakter autosomalny recesywny, a więc może wystąpić u obu płci ponieważ nie jest związana z chromosomami odpowiedzialnymi za płeć dziecka. Znanych jest około 1600 różnych mutacji genu CFTR – w Polsce za zachorowania najczęściej odpowiada mutacja deltaF508.
Mukowiscydoza – objawy
Mukowiscydoza daje charakterystyczne objawy już w pierwszych dniach życia dziecka. Smółka – czyli jego pierwszy stolec – jest wydalany później niż u zdrowych dzieci i znacznie gęstszy. Noworodki z mukowiscydozą znacznie dłużej przechodzą również typową dla wieku niemowlęcego żółtaczkę.
Inne objawy mukowiscydozy to:
- wolniejszy rozwój dziecka,
- wolniejsze przybieranie na wadze,
- stolce tłuszczowe (obfite, cuchnące, z widocznymi niestrawionymi resztkami pokarmowymi),
- częste zapalenia oskrzeli i płuc,
- przewlekła obecność mokrego kaszlu,
- odkrztuszanie ropnej wydzieliny,
- bóle brzucha,
- powiększenie obwodu brzucha,
- blokowanie jelit przez zalegający śluz.
Mukowiscydoza – leczenie
W Polsce od 2009 r. u każdego nowo narodzonego dziecka w trzeciej dobie życia wykonywane są przesiewowe badania laboratoryjne krwi, które pozwalają od razu wykryć mukowiscydozę i wdrożyć odpowiednią terapię.
Leczenie mukowiscydozy jest wielospecjalistyczne i wielopłaszczyznowe – są w nie zaangażowani m.in. pediatrzy, pulmonolodzy, dietetycy oraz fizjoterapeuci. Leczenie bardzo wpływa na codzienne życie dziecka – powinno być ono poddawane codziennym zabiegom fizjoterapeutycznym, oczyszczającym drogi oddechowe z zalegającego śluzu, podaje się mu także specjalne leki rozszerzające oskrzela, leki rozrzedzające wydzielinę oraz antybiotyki. W okresach zaostrzeń często potrzebna jest tlenoterapia, prowadzona również w warunkach domowych. U pacjentów dorosłych, gdy choroba jest bardzo zaawansowana, rozważony może zostać przeszczep płuc.
Mukowiscydoza wymaga także stosowania odpowiedniej diety, co jest związane z niedoborem enzymów trawiennych i upośledzonym wchłanianiem. Musi być ona wysokokaloryczna – niekiedy przyjmuje się nawet o połowę kalorii więcej, niż jest to zalecane dla osób zdrowych. Czasami stosuje się również żywienie sondą lub wykonuje gastrostomię (PEG), która pozwala dostarczać pożywienie bezpośrednio do żołądka.
Mukowiscydoza – rokowania
Dzięki rozwojowi nowoczesnych metod leczenia coraz więcej osób z mukowiscydozą osiąga dojrzałość, choć z biegiem lat funkcjonowanie układu oddechowego jest coraz mniej wydajne. Może dochodzić do różnych powikłań, np. odmy opłucnowej z krwiopluciem, zwłóknienia płuc, marskości wątroby oraz osteoporozy. W Polsce średnia wieku życia pacjentów z mukowiscydozą to 20 lat, w Europie Zachodniej – około 40 lat. Im szybciej rozpoczyna się leczenie, im jest bardziej regularne, tym większa szansa na łagodzenie objawów choroby i dłuższe życie pacjenta.
Źródła:
https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151740,mukowiscydoza-zwloknienie-torbielowate
https://www.wsd.org.pl/wp-content/uploads/2021/05/ptwm-poradnik_dla_rodzicow_czesc_3.pdf
https://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:_cO0DmUZNBEJ:https://repozytorium.ka.edu.pl/bitstream/handle/11315/13058/Czepiel_Mateusz_Mukowiscydoza_-_przyczyny_objawy_leczenie_i_rokowanie_2017.pdf%3Fsequence%3D1%26isAllowed%3Dy+&cd=1&hl=pl&ct=clnk&gl=pl&client=firefox-b-d